Cos’è il MAMMAPRINT®?

MammaPrint® è un test genomico prognostico e predittivo (Test Molecolare Multigenico Prognostico – TMMP) che consente di valutare in maniera simultanea, su un campione di tessuto neoplastico, l’espressione di 70 geni coinvolti nei sette percorsi genomici critici associati a metastasi del cancro al seno.

A differenza dei classici test genetici, utilizzati per determinare il rischio ereditario o la predisposizione ereditaria al cancro, i test genomici esaminano simultaneamente più geni specifici di un tumore, associati alla sua proliferazione e sopravvivenza. Questo tipo di test
aiuta il medico a pianificare un trattamento personalizzato adattato alle esigenze specifiche del paziente.

Quali sono le pazienti candidate al MAMMAPRINT®?

La maggior parte delle donne con carcinoma mammario in fase iniziale ha un basso rischio di recidiva e può evitare la chemioterapia. Pertanto non tutte le pazienti sono idonee ad eseguire il test MammaPrint®. Tutti i trial clinici sono stati eseguiti su pazienti con caratteristiche tumorali ben precise e pertanto il test è validato solo per quelle pazienti che rispettano precisi criteri di eleggibilità:

– Carcinoma mammario primario e invasivo;
– ER positivo ;
– HER2 negativo;
– 0-3 linfonodi positivi;
– G1-3;
– Dimensione ≤pT3

Come si esegue il MAMMAPRINT®?

Il test MammaPrint® valuta il profilo di espressione di 70 geni mediante sequenziamento massivo parallelo (NGS) e viene eseguito contemporaneamente al BluePrint®, un saggio di sottotipizzazione molecolare funzionale che, mediante analisi di altri 80 geni, classifica il cancro al seno in tre distinti sottotipi: Tipo luminale, tipo HER2 e tipo basale.

Il MammaPrint, associato al BluePrint, consente in maniera accurata l’identificazione dei pazienti a basso rischio ed alto rischio individuale di recidiva tumorale e metastasi a 5 e a 10 anni. Prima di decidere il piano terapeutico più idoneo il medico valuterà numerosi fattori, tra cui la dimensione del tumore, il coinvolgimento dei linfonodi e lo stato dei recettori ormonali (ER, PR o HER2). Questi fattori, insieme al profilo genomico del tumore, aiuteranno il medico a prendere le decisioni terapeutiche più adatte per il tipo specifico di cancro.

Cosa mostreranno i risultati del MammaPrint?

Lo scopo del test, in linea con le Raccomandazioni Internazionali, è quello di definire le pazienti con carcinoma alla mammella non candidabili alla chemioterapia adiuvante e consentire una riduzione del numero di pazienti sottoposte a terapia non necessaria. Il referto indicherà chiaramente sia il sottotipo molecolare BluePrint del tumore sia il rischio di ricorrenza a 10 anni di recidiva sulla base del profilo di espressione genica. Il rischio di ricorrenza individuale di recidiva o metastasi viene cosi definito:

– “alto rischio” (corrispondente a un rischio del 29% a 10 anni, senza nessun trattamento adiuvante)
– “basso rischio” (corrispondente a un rischio del 10% a 10 anni, senza nessun trattamento adiuvante).

I risultati di un trial clinico randomizzat犀利士
o in fase III (MINDACT) hanno mostrato che i pazienti con il tipo più comune di carcinoma mammario (recettore ormonale positivo, negativo HER2, linfonodo negativo) e con un risultato del test genomico a basso rischio avevano una probabilità del 97,8% di non sviluppare metastasi a 5 anni se trattati con la sola terapia ormonale. Non c’era alcun beneficio significativo nell’aggiunta della chemioterapia ai pazienti a basso rischio genomico. I pazienti con un risultato del test genomico ad alto rischio e trattati con terapia ormonale e chemioterapia, avevano una probabilità del 94,6% di non sviluppare metastasi a 5 anni.

Cosa succede se il test indica che sono nel gruppo a basso rischio?

Coerentemente con lo studio MINDACT, se sei risultata a basso rischio con il test MammaPrint hai un basso rischio di ripresa del cancro e potrebbe non esserci alcun beneficio conseguente al trattamento chemioterapico. I pazienti a basso rischio genomico hanno, in media, un rischio del 2,2% di recidiva a 5 anni se sottoposti al solo trattamento ormonale.

Cosa succede se sono nel gruppo ad alto rischio?

Se sei risultata ad alto rischio con il test MAMMAPRINT hai un rischio maggiore di ripresa del cancro e gli studi hanno mostrato un beneficio relativo del 50% conseguente ad un trattamento chemioterapico adiuvante.

Coerentemente con lo studio MINDACT, le pazienti ad alto rischio hanno un rischio di recidiva a 5 anni in media del 5,4% se trattate con chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale.