E’ ormai noto che il rischio di concepire un embrione alterato dipende dall’età dei genitori e principalmente all’età della madre. In particolare per la sindrome di Down si calcola che oltre i 35 anni una gravidanza su 100 sia potenzialmente a rischio per questo tipo di anomalia.

L’evoluzione degli screening in gravidanza ?

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina, che studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo nel feto. Negli ultimi anni, in diagnostica prenatale, si sono affiancate alle tecniche di laboratorio tradizionali alcune metodologie molto potenti come la Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction meglio nota con la sigla QF-PCR.

Perché la QF-PCR è utile in diagnosi pre-natale ?

La Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) permette di analizzare in modo preciso l’assetto numerico dei cromosomi. Questo esame viene eseguito su cellule fetali ottenute dal liquido amniotico della madre. Dal momento del prelievo, è possibile ottenere una risposta nell’arco di 48-72 ore e verificare l’eventuale presenza di una anomalia cromosomica come la trisomia 21, associata alla Sindrome di Down, la trisomia 13 associata alla Sindrome di Patau, o la trisomia 18 associata alla Sindrome di Ewards.

Quali sono i vantaggi della QF-PCR ?

• Riduce l’ansietà materna associata al timore di eventuali alterazioni genetiche del feto
• Fornisce un risultato accurato e molto rapido sulle più importanti alterazioni fetali
• Riduce al minimo i tempi di risposta appena 48-72 ore dal prelievo
• Permettere alla madre di poter concordare, in largo anticipo, con il proprio medico, la giusta strategia terapeutica
• Il rischio di imprecisione dei risultati (falsi positivi e falsi negative) riportato in letteratura è molto basso

Quando può essere eseguita la QF-PCR ?

La Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) richiede una quantità minima di liquido amniotico. La QF-PCR può essere eseguita a partire dalla 11° alla 34° settimana.

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