CITOGENETICA: Diagnosi postnatale
L’indagine citogenetica ci consente di eseguire uno studio approfondito del cariotipo attraverso il sangue periferico. Questo tipo di indagine clinica viene effettuata nei seguenti casi:
– soggetti con sospetta sindrome cromosomica o genetica
– genitori o familiari di soggetti con anomalie cromosomiche
– soggetti con difetti congeniti, ritardo mentale o ritardo d’accrescimento
– causa di morte nei neonati
– coppie con un figlio con sospetta sindrome cromosomica, deceduto senza diagnosi
– coppie con poliabortività
– soggetti infertili
Sia per la diagnosi prenatale che per quella postnatale sono diventate indispensabili le tecniche di citogenetica molecolare che consentono di ottimizzare la risoluzione diagnostica delle tecniche convenzionali. Presso il nostro Centro sono disponibili le più avanzate tecnologie di citogenetica molecolare: FISH ed ARRAY-CGH.
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