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Diagnosi postnatale che cos’è e perché è utile per il tuo bambino

Diagnosi postnatale che cos’è e perché è utile per il tuo bambino

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In Italia 480 bambini ogni settimana nascono con una malformazione. La buona notizia è che nella maggior parte dei casi la malformazione poteva essere prevista. La prevenzione dei difetti congeniti rappresenta la prima arma a disposizione dei futuri genitori per scongiurare in tempo eventuali patologie future nei loro bambini. Tutti sono abituati a considerare la prevenzione quasi solo ed esclusivamente nel periodo pre-concenzionale, cioè prima del concepimento, ma non tutti sanno che un difetto congenito può essere  correttamente diagnosticato anche dopo la nascita o addirittura più tardivamente. Si chiama diagnosi postnatale e in questo articolo spieghiamo perché può fare la differenza per i vostri cari.

Che cos’è la diagnosi post-natale

L’assetto cromosomico degli esseri umani viene definito cariotipo. Il cariotipo può essere sinteticamente definito come l’insieme delle informazioni genetiche di un individuo. La diagnosi post-natale serve a verificare che non ci siano alterazioni nell’assetto cromosomico del bambino. In particolare verifica che non ci siano alterazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi. Le alterazioni cromosomiche, infatti, sono responsabili di malattie come il ritardo mentale (sindrome di Down), infertilità, sterilità, ritardo psicomotorio, ritardo nel linguaggio.

Che cos’è l’analisi del cariotipo su sangue periferico

Nella moderna medicina di laboratorio c’è un esame che può davvero fare la differenza nell’individuare per tempo alterazioni cromosomiche anche dopo la nascita ed è l’analisi del cariotipo su sangue periferico. L’esame del cariotipo permette di individuare eventuali alterazioni cromosomiche sia numeriche (trisomie, monosomie, ecc) che strutturali.

Come si esegue l’esame del cariotipo ?

E’ un esame che viene eseguito attraverso un prelievo delle cellule che vengono messe in coltura. Al momento opportuno le cellule vengono fissate tramite uno speciale vetrino ed osservate al microscopio da un operatore in grado di individuare eventuali alterazioni cromosomiche.

Quali sono le anomali cromosomiche che è possibile individuare ?

Le anomalie cromosomiche possono essere di due tipi:

  • Anomalie numeriche, quando cioè si hanno alterazioni nel numero dei cromosomi (in più o in meno) rispetto ai 46 presenti negli essere umani. Le malattie più frequentemente associate alle alterazioni numeriche dei cromosomi sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau.
  • Anomalie strutturali. Anche in questo caso le anomalie strutturali possono avere conseguenze importanti.

Perché è importante l’esame del cariotipo ?

I cromosomi sono come un libro. L’esame del cariotipo permette di vedere se è tutto a posto, se non mancano delle pagine, se i paragrafi del libro sono in ordine, se le pagine sono integre e non strappate, se ci sono degli errori di scrittura.

Quando è indicato l’esame del cariotipo ?

L’esame del cariotipo è indicato dopo la nascita quando vi è il sospetto clinico di una malattia.

Quando è indicato l’esame del cariotipo ?

L’esame del cariotipo è indicato dopo la nascita quando vi è il sospetto clinico di una malattia.

Diagnosi prenatale che cos’è e perché è utile per il tuo bambino. QF-PCR l’evoluzione degli screening in gravidanza.

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E’ ormai noto che il rischio di concepire un embrione alterato dipende dall’età dei genitori e principalmente all’età della madre. In particolare per la sindrome di Down si calcola che oltre i 35 anni una gravidanza su 100 sia potenzialmente a rischio per questo tipo di anomalia.

L’evoluzione degli screening in gravidanza ?

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina, che studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo nel feto. Negli ultimi anni, in diagnostica prenatale, si sono affiancate alle tecniche di laboratorio tradizionali alcune metodologie molto potenti come la Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction meglio nota con la sigla QF-PCR.

Perché la QF-PCR è utile in diagnosi pre-natale ?

La Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) permette di analizzare in modo preciso l’assetto numerico dei cromosomi. Questo esame viene eseguito su cellule fetali ottenute dal liquido amniotico della madre. Dal momento del prelievo, è possibile ottenere una risposta nell’arco di 48-72 ore e verificare l’eventuale presenza di una anomalia cromosomica come la trisomia 21, associata alla Sindrome di Down, la trisomia 13 associata alla Sindrome di Patau, o la trisomia 18 associata alla Sindrome di Ewards.

Quali sono i vantaggi della QF-PCR ?

  • Riduce l’ansietà materna associata al timore di eventuali alterazioni genetiche del feto
  • Fornisce un risultato accurato e molto rapido sulle più importanti alterazioni fetali
  • Riduce al minimo i tempi di risposta appena 48-72 ore dal prelievo
  • Permettere alla madre di poter concordare, in largo anticipo, con il proprio medico, la giusta strategia terapeutica
  • Il rischio di imprecisione dei risultati (falsi positivi e falsi negative) riportato in letteratura è molto basso

Quando può essere eseguita la QF-PCR ?

La Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) richiede una quantità minima di liquido amniotico. La QF-PCR può essere eseguita a partire dalla 11° alla 34° settimana.

Diagnosi prenatale che cos’è e perché è utile per il tuo bambino. Esame del cariotipo Array CGH l’evoluzione degli screening in gravidanza.

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E’ noto che il rischio di concepire un embrione alterato dipende dall’età dei genitori e principalmente all’età della madre. In particolare per la sindrome di Down si calcola che oltre i 35 anni una gravidanza su 100 sia potenzialmente a rischio per questo tipo di anomalia.

L’evoluzione degli screening in gravidanza ?

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina, che studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo nel feto. Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è possibile oggi esaminare l’assetto dei cromosomi in maniera approfondita ed accurata. Tra le tecniche di indagine più evolute molto utile è l’esame del Cariotipo Molecolare, una procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa meglio nota come array-CGH. 

Perché l’analisi array-CHG del cariotipo molecolare è molto utile in diagnosi pre-natale ?

Risultati in soli 3 giorni. Perché i risultati sono disponibili in soli 3 giorni. L’indagine si basa su di una tecnica molecolare che non richiede coltura cellulare. Con questo tipo di esame è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 2-3 giorni a dfferenza di altre tecniche più lunghe.

100% precisione dei risultati. L’esame del Cariotipo Molecolare array-CGH è fino a 100 volte più preciso dei tradizionali test citogenetici. ll cariotipo molecolare, infatti, consente di effettuare rapidamente non solo lo studio dell’assetto cromosomico fetale, ma anche di diagnosticare un gruppo di oltre 100 patologie causate da alterazione cromosomica come la Sindrome di Di George, la Sindrome di Williams, ed altre importanti patologie. Questa tecnica avanzata si differenzia dalle altre tecniche di indagine prenatale tradizionali in quanto meno laboriosa e facilmente automatizzabile, e quindi meno soggetta a potenziale rischio di errore.

E’ possibile integrare l’analisi array-CHG del cariotipo molecolare con altre tecniche di indagine pre-natale ?

Assolutamente si. In particolare l’analisi del cariotipo molecolare puà essere impiegata in combinazione con la tecnica dalla QF-PCR permete di determinare la stato di zigosità in gravidanze gemellari.

Quali sono i vantaggi della tecnica Array-CGH ?

  • Riduce l’ansietà materna associata al timore di eventuali alterazioni genetiche del feto
  • Fornisce un risultato accurato e molto più rapido di altre tecniche. Solo 2-3 giorni
  • Accuratezza del risultato fino a 100 volte più preciso rispetto a tecniche citogenetiche tradizionali
  • Ridotto rischio di errore
  • Permette lo screening fino a 100 patologie legate ad alterazioni cromosomiche

Dove può essere eseguita la tecnica Array-CGH ?

L’indagine del Cariotipo Molecolare (Array-CGH) richiede che venga eseguita in laboratori specializzati con elevata competenza nell’ambito della biologia molecolare e genetica e di grande esperienza nell’interpretazione dei risultati di laboratorio su indagini sofisticate e complesse.

 

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